Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формах, называемых аллелями. В пределах генофонда популяции число особей, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Т.о., можно сказать, что генетическую структуру популяции характеризуют частоты аллелей и частоты генотипов.

Ранее сложно было определить частоту встречаемости тех или иных генов (генотипов) в популяции. С переоткрытием законов Менделя, за год до того, как Иогансон в 1909 году предложил назвать менделевские наследственные факторы "генами", независимо друг от друга английский математик Г. Харди и немецкий врач В. Вайнберг изучая математическую модель популяции установили, что частоты членов пары аллельных генов в популяции распределяются в соответствии с коэффициентами разложения бинома Ньютона, соотношение одной пары альтернативных генов В и b постоянны из поколения в поколение и в последующих поколениях выражаются формулой

р 2 + 2pq + q 2 = 1,

Где р - пропорция (частота) доминантного гена, q - частота рецессивного гена а в популяции.

То есть, если мы помножим бином, члены которого представляют собой частоты генов B и b для совокупности сперматозоидов (частота гена B + частота гена b), на другой такой же бином для совокупности яйцеклеток, то получим разложение бинома Ньютона - выражение, члены которого будут соответствовать частотам различных генотипов в потомстве (частота BB + частота Bb + частота bb):

Это совершенно аналогично операции для предсказания генотипов потомства от того или иного скрещивания, с той лишь разницей, что теперь перед символом каждого гена ставится дробь, равная частоте этого гена в популяции; например: (1/2 B + 1/2 b) X (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 BB + 1/2 Bb + 1/4 bb

При таких расчетах частоты генов обычно выражают десятичными дробями, так как их проще умножать.

Эта сформулированная зависимость позже была названа равновесием (правилом, законом) Харди-Вайнберга: относительные частоты доминантного и рецессивного аллелей и генотипов в данной популяции постоянны из поколения в поколение при свободном скрещивании особей и отсутствии в популяции мутационного процесса .


Ж	B(р)	b(q)
M
B(р)	BB (p 2)	Bb (pq)
b(q)	Bb (pq)	bb (q 2)
Поскольку гамет, несущих ген А и несущих ген а, поровну,то:
	B (р=1/2)	b (q=1/2)
B (р=1/2)	1/4BB	1/4Bb
b (q=1/2)	1/4Bb	1/4bb

Предположим, что в популяции происходит свободное скрещивание самца коричневой рецессивной гомозиготной морской свинки с черной доминантной гомозиготной самкой, отличающихся по одной паре аллелей ВВ и bb. В мейозе у самца два гена bb разойдутся так, что каждый сформированный сперматозоид будет содержать только один ген b, а в мейозе у самки разойдутся гены ВВ и в каждую яйцеклетку попадет лишь один ген В (рис.1). В результате оплодотворения такой яйцеклетки сперматозоидом с геном b получатся гетерозиготные животные с генетической формулой Вb - первое гибридное поколение F 1 , т.е. такая морская свинка будет содержать доминантный ген В и рецессивный ген b, и будет черной окраски.

При скрещивании двух гетерозиготных черных морских свинок происходит следующее. В мейозе хромосома, содержащая ген В, и хромосома, содержащая ген b, сначала конъюгируют, а затем расходятся, так что каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получают либо ген В, либо ген b, но никогда не получают одновременно оба эти гена. Сперматозоиды и яйцеклетки, содержащие ген В и соответственно ген b, образуются в равном числе. Между яйцеклетками и сперматозоидами, содержащими одинаковые гены, нет ни какого-либо особого притяжения, ни отталкивания; яйцеклетка с геном В с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена как сперматозоидом, содержащим ген В, так и сперматозоидом, содержащим ген b.

Чтобы наглядно представить все возможные комбинации, чертят "решетку", вдоль верхней стороны которой выписывают все возможные типы яйцеклеток, а вдоль левой - все возможные типы сперматозоидов, клетки же заполняют всеми возможными их сочетаниями в зиготе (рис.1.). Три четверти всех потомков будут ВВ или Вb и потому будут иметь черную окраску; одна четверть будет bb, и эти особи будут коричневыми. Это фенотипическое отношение 3: 1 характерно для потомков второго гибридного поколения (F 2), полученного от скрещивания особей, различающихся по одному признаку, обусловленному одной парой генов. Генотипическое отношение при этом будет 1ВВ:2Вb:1bb. Потомки от их скрещивания между собой - гибридное поколение F 3 и т.д. будут иметь аналогичные генотипы в аналогичном соотношении согласно закону Харди-Вайнберга.

Доказательство закона Харди-Вайнберга

Обозначим частоту доминантного аллеля В через р, т.е. р - вероятность иметь доминантный аллель В в наугад выбранной хромосоме. Тогда, вероятность иметь рецессивную аллель b будет 1-р, которое обозначим через q (1-р=q). Соответственно вероятности для особи (одного родителя) иметь частоту аллелей будет BB = p 2 , bb = (1-р) 2 = (q 2), Bb = 2p(1-p) = 2pq.

Пусть количество гамет, несущих ген В и несущих ген b, будет поровну 1/2 В и 1/2 b. Тогда, соответственно, вероятность для одного родителя иметь частоту аллелей будет: BB = 1/4, bb = 1/4, Bb = 1/2

Таким образом, берем популяцию в которой генотипы представлены в отношении 1/4 ВВ: 1/2 Bb: 1/4 bb. Если все члены популяции выбирают себе партнеров независимо от того, имеют ли они генотип BB, Bb или bb, и если все пары производят приблизительно одинаковое число потомков, то и в последующих поколениях соотношение генотипов потомков будет аналогичным: 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb (табл. 1).

Таб. 1. Потомство свободно скрещивающейся популяции состава 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb
Скрещивание		Частота	Потомство
самец	самка
BB Х BB		1/4 Х 1/4	1/16 BB
BB X Bb		1/4 X 1/2	1/16 BB + 1/16 Bb
BB Х bb		1/4 Х 1/4	1/16 Bb
Bb Х BB		1/2 Х 1/4	1/16 BB + 1/16 Bb
Bb Х Bb		1/2 Х 1/2	1/16 BB + 1/8 Bb + 1/16 bb
Bb Х bb		1/2 X 1/4	1/16 Bb + 1/16 bb
bb Х BB		1/4 Х 1/4	1/16 Bb
bb Х Bb		1/4 X 1/2	1/16 Bb + 1/16 bb
bb Х bb		1/4 Х 1/4	1/16 bb
Всего:			4/16 BB + 8/16 Bb + 4/16 bb

В только что рассмотренном примере мы приняли, что исходная популяция имела состав 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb. Мы может представить эти отношения в общей форме, обозначив частоту гена B в популяции через р и частоту гена b через q. Поскольку каждый ген должен быть либо B либо b, то р + q = 1, и, зная одну из этих величин, мы можем вычислить другую.

Учитывая все скрещивания, происходящие в данном поколении, мы видим, что р яйцеклеток, содержащих ген B, и яйцеклеток, содержащих ген b, оплодотворяются р сперматозоидами, содержащими ген B, и q сперматозоидами, содержащими ген b:

(рB + qb) X (рB + qb)

Соотношение типов потомков, возникающих в результате всех этих скрещиваний, дается алгебраическим выражением:

р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb.

Если р - частота гена B - равна 1/2, то q - частота гена b - равна (1-р), т.е. 1 - 1/2 = 1/2.

По формуле частота генотипа BB, т. е. р 2 , равна (1/2) 2 =1/4, а частота генотипа Bb, т. е. 2рq, равна 2 X 1/2 X 1/2 = 1/2; частота генотипа bb, т. е. q 2 2, равна (1/2) 2 , или 1/4. Любая популяция, в которой распределение аллелей B и b соответствует отношению р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb, находится в генетическом равновесии. Относительные частоты этих аллелей в последующих поколениях будут такими же (если они не изменятся под действием отбора или в результате мутаций).

Отсюда следует, что если р 2 - частота генотипа BB - или q 2 - частота генотипа bb - известна, то можно подсчитать частоту других генотипов. Чтобы определить число людей в популяции, являющихся носителями данного признака, нужно только знать, связано ли его наследование с одной парой генов, и установить частоту появления индивидуумов, гомозиготных по рецессивному признаку.

Доказанное положение о неизменности соотношения между определенными аллелями в последовательных поколениях остается справедливым при любом исходном соотношении, которое может быть различно в разных генофондах. Например, в рассмотренной выше популяции аллели B и b находятся в отношении 0,5: 0,5, в другой популяции они могут находиться в отношении 0,7: 0,3. Если в этой второй популяции все особи имеют равные шансы достигнуть половой зрелости и равные возможности для образования гамет, то 70% сперматозоидов, произведенных всеми самцами, будут содержать ген В и 30% - ген b. Точно так же 70% яйцеклеток, образовавшихся у всех самок, будут иметь ген B и 30% - ген b. При случайном соединении этих яйцеклеток со сперматозоидами соотношение различных генотипов в потомстве составит 0,49 BB + 0,42 Bb + 0,09 bb:

Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов
Ж	B(р=0,7)	b(q=0,3)
M
B(р=0,7)	BB (p 2 =0,49)	Bb (pq=0,21)
b(q=0,3)	Bb (pq=0,21)	bb (q 2 =0,09)

При этом генофонд потомства будет совершенно идентичен генофонду родительского поколения!

В более общей форме это можно представить формулой (рB + qb) 2 , где р - частота одного аллеля (в нашем примере 0,7 для гена B), а q - частота другого аллеля (0,3 для гена b). Умножение (рB + qb) X (рB + qb) дает р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb. Поскольку в нашем случае р = 0,7, то р 2 = 0,7 х 0,7 = 0,49; это и будет частота генотипа BB.

Так же находим частоту генотипа bb: q = 0,3, q 2 = 0,3 X 0,3 = 0,09; наконец, частота гетерозигот Bb равна 2рq = 2 X 0,7 X 0,3 = 0,42.

Путем аналогичных расчетов можно показать, что и следующее поколение, и каждое из дальнейших поколений будут иметь такой же генофонд (0,7 B + 0,3 b) и между всеми тремя генотипами сохранится то же соотношение (0,49 BB: 0,42 Bb: 0,09 bb). Однако это равновесие верно лишь при следующих условиях:

размеры популяции велики, так что случайные отклонения не оказывают влияния на частоты генов;
особи с тремя различными генотипами имеют равные шансы выжить, найти партнера для размножения и оставить потомство;
скрещивание происходит случайным образом; выбор партнеров не зависит от их генотипа;
гены B и b не мутируют;
популяция изолирована, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

При соблюдении этих условий популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет.

В природе таких популяций практически не существует. Размеры популяций разных видов обычно сильно различаются. Например, у малоподвижных животных, таких как слизни, небольшие по размеру популяции формируются недалеко друг от друга, если имеется изолирующий их барьер (например ручьи, реки или высокая изгородь), который они не могут преодолеть.

Не происходит в природе и случайных скрещиваний. В большинстве случаев они избирательны. Так, быстрее других будут опылены насекомыми цветки с наиболее яркими лепестками и большим количеством нектара. Самки птиц, млекопитающих спариваются с более сильным и здоровым самцом. Отстранение от размножения слабых особей уменьшает их шанс в передаче аллелей последующим поколениям.

Генетическая структура популяции может изменяться под влиянием различных факторов, например мутаций генов, в результате чего равновесие Харди-Вайнберга нарушается.

Т.о., с помощью формулы Харди-Вайнберга можно определить ожидаемые частоты генов, генотипов и фенотипов в поколениях свободно скрещивающейся популяции. Численные значения р и q, вычисленные по формуле Харди-Вайнберга, как правило, бывают близкими к фактическим.

Если известна частота встречаемости рецессивных гомозигот (q) в популяции, можно вычислить

частоту доминантных гомозигот (р = 1 - q)
частоту гетерозигот (2рq)
частоту рецессивного аллеля: b = √ q
частоту доминантного аллеля: B = 1 - √ q
частоту доминантной гомозиготы (вариант 2): BB = B 2
частоту гетерозиготы (вариант 2): Bb = 2 х √ q х (1-√ q )

Расчеты показывают, что в последующих поколениях в популяции сохраняется равновесное распределение частот генов. Но это равновесное соотношение наблюдается в достаточно многочисленной популяции с одинаковой жизнеспособностью гомо- и гетерозиготных особей. В такой модельной популяции не возникают мутации (или ими можно пренебречь) и не проявляется действие отбора, уничтожающего особей определенного генотипа. При этих условиях будет воспроизводиться один и тот же генотип, т. е. сохраняться определенное генетическое равновесие в последующих поколениях.

Правило Харди-Вайнберга, позволяя дать количественную оценку генетической изменчивости популяций, указывает на постоянно существующие в популяции потенциальные возможности для ее стабильности, которая нарушается факторами природной среды. Наличие в популяции значительной доли рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии позволяет им сохраниться, так как они фенотипически не проявляются, а, следовательно, надежно укрыты и поэтому не устраняются из популяции. Таким образом, природная популяция является генетически гетерогенной. Гетерогенность популяции возникает и поддерживается за счет появления время от времени новых мутаций и генетической рекомбинации у видов с половым размножением.

Дополнительно : определение частоты носителей гена -

11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.

12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.

13. Элонгация и терминация транскрипции.

14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.

15. Арс-азы. Особенности строения, функции.

16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.

17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.

18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.

19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.

20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.

21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.

22. Гистоны. Структура нуклеосом.

23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.

24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.

25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.

27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.

28. Геномные мутации.

29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.

31.Физические, химические и биологические мутагены

32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.

34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.

35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

37. Хромосомное определение пола и его нарушения.

38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.

39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.

40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.

43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.

44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.

46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.

47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.

49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.

50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).

51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.

53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

54. Мейоз и его биологическое значение

55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.

56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.

58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.

59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды

60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.

61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.

62. Зигота, морула и формирование бластулы.

63. Гаструляция. Типы гаструл.

64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.

65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.

66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.

68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.

69. История становления эволюционных идей.

70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.

71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.

72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.

73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.

74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.

75. Формы видообразования и их характеристика.

76. Формы естественного отбора и их характеристика.

78. Предмет антропологии, ее задачи и методы

79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.

80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.

81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.

82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону

83. Доказательства животного происхождения человека.

84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.

85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.

86. Древнейшие люди - архантропы.

87. Древние люда - палеоантропы.

88. Неоантропы.

89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.

90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.

91.Экология как наука. Направления экологии.

93.Глобальные экологические проблемы.

94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.

95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.

96. Экосистема. Виды экосистем.

97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.

66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.

Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.

Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формахназываемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Например, частота рецессивного аллеля отсутствия пигментации кожи (альбинизма) человека составляет 1 % (или 0,01), а доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, 99 % (или 0,99). Если обозначить символом р частоту доминантного аллеля, а символом q - рецессивного аллеля, то

р + q = 1, т.е. 0,99 + 0,01 = 1.

Зная частоту одного аллеля, по этому уравнению легко определить частоту другого.

Если известны частоты отдельных аллелей в генофонде популяции, можно рассчитать и частоты контролируемых аллелями одного гена генотипов.

ПОПУЛЯЦИЯ , совокупность особей одного вида с общим генофондом. в течение большого числа поколений населяющая определённое пространство или объём (водный) с относительно однородными условиями обитания и относительно обособленная (изолированная) от других совокупностей этого вида. Особи популяции свободно скрещиваются между собой. В составе вида, занимающего определённый ареал, может быть одна (редко), несколько или много популяций. Подходящие для жизни места обитания хоть и встречаются часто в пределах ареала вида, но, как правило, не покрывают весь ареал, напр., двудомная крапива распространена широко, но встречается только во влажных тенистых местах с плодородными почвами. Бабочка капустная белянка и её гусеницы встречаются там, где выращивается капуста, – на огородах и полях, а поселения европейского крота, хорошо заметные по выбросам земли, можно увидеть на лесных опушках и лугах.

Популяция представляет собой не хаотическое скопление особей, а устойчивое, имеющее определённую структуру образование. Особи популяции различаются по возрасту, полу, генотипу. но тесно связаны между собой. Большинство связей направлено на воспроизводство популяции, что определяется, прежде всего, взаимоотношениями между полами и возрастными группами. Длительное устойчивое существование популяции зависит от численности особей в ней. Однако численность для каждого вида различна, напр., численность популяции африканского слона может быть в несколько десятков особей, а атлантической сельди – в несколько тысяч. Численность популяции постоянно колеблется, но популяция не может длительно существовать, если её численность будет ниже некоторого предела, характерного для каждого вида. Внутри популяции случайное свободное скрещивание и «перемешивание» генофонда осуществляется легче и чаще, чем между различными территориально разобщёнными популяциями. Поэтому генотипическое сходство внутри популяции гораздо выше, чем за её пределами. Оно нарушается при возникновении у отдельных особей наследственных изменений (мутаций), которые в результате свободного скрещивания распространяются в популяции, что ведёт к её генетической гетерогенности (разнородности) и создаёт условия для действия естественного отбора. Таким образом, эволюционный процесс начинается с элементарных генетических событий в популяциях – микроэволюций. которые лежат в основе макроэволюционных процессов.

67. Закон Харди - Вайнберга, его значение Харди - Вайнберга закон, закон популяционной генетики, устанавливающий соотношение между частотами генов и генотипов в популяции со свободным скрещиванием. Сформулирован в 1908 независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Закон утверждает, что если численность популяции диплоидных организмов настолько велика, что можно пренебречь случайными флуктуациями частот генов (генетико-автоматические процессы), если в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение (после первого) и удовлетворяют соотношениям Харди - Вайнберга: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а - аллели несцепленного с полом гена, p - частота аллеля А, q - частота аллеля а. Х. - В. з. распространяется и на случай многоаллельного гена. В популяциях полиплоидных организмов (а также в популяциях диплоидов - для генов, сцепленных с полом) соответствующие соотношения устанавливаются лишь через большое число поколений. Если в популяции выполняются соотношения Х. - В. з., то это не свидетельствует ещё об отсутствии популяционно-генетических процессов. Например, скрещивание близкородственных особей (инбридинг), способствующее увеличению доли гомозигот в популяции, в сочетании с отбором против гомозигот может привести к частотам генотипов, удовлетворяющим соотношениям Х. - В. з. Сопоставление фактически наблюдаемых частот генотипов с теоретически ожидаемыми по Х. - В. з. в ряде случаев позволяет оценить частоты аллелей, вычленить влияющие на них факторы и получить количественные характеристики отбора, неслучайности скрещивания, миграции, случайных флуктуаций и т.п. Представление о генетическом равновесии в популяциях, впервые нашедшем выражение в Х. - В. з., составляет основу современной концепции о взаимодействии популяционно-генетических процессов.

Вопросы после § 56

1. При каких условиях возможно равновесие между различными аллелями популяционного генофонда?

Ответ. Частота встречаемости различных аллелей в популяции определяется частотой мутаций, давлением отбора, а иногда и обменом наследственной информации с другими популяциями в результате миграций особей. При относительном постоянстве условий и высокой численности популяции все указанные процессы приводят к состоянию относительного равновесия. В результате генофонд таких популяций становится сбалансированным, в нём устанавливается генетическое равновесие, или постоянство частот встречаемости различных аллелей.

2. Какими силами вызваны направленные изменения генофонда?

Ответ. Генофонд популяции постоянно меняется под влиянием разных факторов. Во-первых, это связано с изменчивостью генотипов. Во-вторых, генофонд может изменяться под действием отбора; такие изменения генофонда имеют направленный характер.

Ключом дарвиновского объяснения движущих сил эволюции является идея, что некоторые особи вида располагают свойствами, которые увеличивают их шансы выжить и оставить потомство. Если это так, то генетические свойства таких организмов («полезные гены, или аллели») должны закрепляться в популяции (вместе с потомками организмов, которые ими располагают), меняя состав ее генофонда. В суровых климатических условиях, например, в популяциях должна возрастать доля генотипов, содержащих аллели, способствующие повышению теплоизоляции организмов. Такие изменения делают популяцию более приспособленной к конкретным условиям жизни. В иных случаях выживание организмов может определяться генами, кодирующими окраску животного (когда важное значение для выживания особей приобретает фактор маскировки), или синтез определенных видов ферментов, или характер поведения и т. д. Иными словами, генофонд популяции с течением времени должен меняться в результате естественного отбора. Следовательно, изучение состава генофонда позволяет сделать вывод о происходящих в популяциях эволюционных изменениях.

3. Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия?

Ответ. Генетическое равновесие - состояние генофонда популяции, при котором наблюдается постоянство частот аллелей различных генов. Оно возможно только в условиях слабого давления естественного отбора, когда популяция живет изолированно. Помимо естественного отбора к нарушению генетического равновесия в популяции приводят следующие факторы:

1) неслучайный подбор партнеров при спаривании, свойственный некоторым животным;

2) потеря некоторых редких видов, например из-за гибели их носителей (чем меньше численность популяции, тем большее влияние оказывают случайные факторы на ее генофонд);

3) разделение популяции на две неравные части некими неожиданно возникшими естественными или искусственными барьерами;

4) перенесение популяцией какой-либо катастрофы, приведшей к гибели большей ее части.

4. В чём причины различия генофондов изолированных популяций одного вида?

Ответ. Изоляция - возникновение любых барьеров, нарушающих свободное скрещивание, что ведет к увеличению и закреплению различий между популяциями и отдельными частями всего населения. Различают географическую, экологическую, а также этологическую изоляцию.

Географическая (или пространственная) изоляция связана с разрывом единого ареала обитания вида на не сообщающиеся между собой части. В каждой изолированной популяции могут случайно возникать мутации. Вследствие дрейфа генов и действия естественного отбора генотипический состав изолированных популяций различается все больше и больше. Причины, ведущие к возникновению географической изоляции, многочисленны: это наличие гор и рек, перешейков или проливов, истребление популяций в определенных районах и т. д.

Экологическая изоляция связана с предпочтением конкретного место обитания. Севанская форель - пример такой изоляции. Разные популяции форели нерестятся в устьях различных ручьев и горных рек, впадающих в озеро, поэтому свободное скрещивание между ними крайне затруднено. Экологическая изоляция, таким образом, препятствует скрещиванию особей из разных популяций и служит так же, как и географическая изоляция, начальным этапом расхождения популяций.

Эволюционная суть различных вариантов пространственной и экологической изоляции одинакова - разрыв единого генофонда вида на два либо большее число изолированных друг от друга генофондов (прекращение обмена между ними генетическим материалом; независимое протекание в изолированных частях вида эволюционного процесса) . Его конечным результатом, хотя и с небольшой вероятностью, становится образование новых видов. Именно поэтому первичные формы изоляции рассматривают как пусковые механизмы видообразовательного процесса.

Обсудите, каким образом деятельность человека изменяет генофонд диких и домашних видов животных и растений.

Ответ. Человек меняет условия окружающей среды, загрязняя ее, занимая природные ареалы существования видов растений и животных, и они вынуждены приспосабливаться к новым условиям, меняя свой генофонд. Те, у которых это не получается - вымирают. Домашние же виды человек меняет целенаправленно, отбирая экземпляры с теми качествами (возникшими в результате естественных мутаций), которые необходимы.

Главная задача охраны природы - охрана генофонда - совокупности генов, которые имеются у всех особей популяций. Изменение генофонда происходит за счет мутаций, вызванных естественными факторами и факторами антропогенного происхождения. Уничтожение, истребление отдельных видов популяции обедняет генофонд планеты, который в настоящее время насчитывает около 1,3 млн видов только животных. Из 300 тыс. видов высших растений мировой флоры лишь около 2,5 тыс. постоянно применяют в сельском хозяйстве, а 20 тыс. - по мере необходимости.

Сокращение численности видов животных под влиянием хозяйственной деятельности людей началось очень давно, но особенно усилилось в эпоху научно-технической революции. При этом скорость вымирания видов животных неуклонно возрастала, причем с особой стремительностью в последние полтора - два века.

Легко представить себе основные причины сверхкритического снижения численности видов, которое приводило к их вымиранию при смене условий. Это, прежде всего, сокращение местообитаний, обеспечивающих весь комплекс факторов внешней среды, которые определяют возможность существования вида. Лимитирующим фактором, в зависимости от биологических свойств вида, могло быть прямое воздействие изменения климатических условий и физико-химических характеристик среды обитания. Им мог быть любой биотический фактор, например резкое сокращение численности основных кормовых растений или, для хищника, обычных объектов охоты. Важным фактором могло стать появление вида-конкурента, лучше приспособленного к выживанию в ухудшившихся условиях.

С тем же результатом - снижая численность до критического уровня и ниже - действуют ныне со все возрастающей эффективностью факторы, связанные с деятельностью человека. Их называют антропогенными, от греческого «антропос» - человек. Антропогенные факторы действуют как непосредственно, так и через изменение свойств природной среды. Так, сокращение местообитаний происходит главным образом за счет хозяйственного освоения новых территорий - вырубки лесов, распашки, расширения используемых под пастбища территорий и увеличения пастбищной нагрузки, строительства новых поселков и городов, расширения дорожной и других коммуникационных сетей. Дополнительно значительные территории и большие водные пространства, особенно внутренние моря, озера и реки, настолько изменяются за счет накопления вредных веществ, что становятся непригодными для жизни многих видов.

Следует помнить, что главный ущерб разнообразию состоит не в их гибели из-за прямого преследования и уничтожения, а в том, что в связи с освоением новых площадей для сельскохозяйственного производства, развитием промышленности и загрязнением среды площади многих природных экосистем оказываются нарушенными. Это так называемое «косвенное воздействие» приводит к вымиранию десятков и сотен видов животных и растений, многие из которых не были известны и никогда не будут описаны наукой. Значительно ускорился процесс вымирания, например, животных, в связи с уничтожением тропических лесов. За последние 200 лет их площадь сократилась почти вдвое и продолжает сокращаться со скоростью 15-20 гектаров в минуту. Практически полностью исчезли степи в Евразии и прерии в США. Сообщества тундры также интенсивно разрушаются. Во многих районах находятся под угрозой коралловые рифы и другие морские сообщества.

В нарушенных, обеденных из-за воздействия человека сообществах в наше время уже возникают новые виды с непредсказуемыми свойствами. Следует ожидать, что этот процесс будет лавинообразно нарастать. При внедрении этих видов в «старые» сообщества может произойти их разрушение и наступить экологический кризис.

Помимо сокращения видового разнообразия широко известно исчезновение их популяций в отдельных регионах… В результате фауны многих стран лишились ценных в прикладном и научном отношении видов.

Гибель видов в результате прямого и косвенного воздействия человека в особенно крупных масштабах известна в Австралии, Африке и Северной Америке. Сильно пострадала фауна океанических островов. Катастрофическое сокращение числа видов птиц на океанических островах связано с коренным изменением естественных природных ландшафтов и конкуренцией с завезенными туда домашними и дикими животными. Вымирание птиц на острове Лусон (Гавайский архипелаг) произошло через 40 лет после заселения его людьми и через 25 лет после завоза туда кошек. Существуя длительное время в условиях изоляции и без конкуренции со стороны других видов, островные птицы стали узко специализированными к определенным условиям. Изменение этих условий под влиянием хозяйственной деятельности, конкуренция со стороны завезенных человеком животных отрицательно сказались на их выживании.

Обитатели материков экологически более пластичны, легче переносят изменение среды обитания. На материках исчезновение видов происходит не так стремительно, как на островах, и связано с чрезмерной охотой, прямым преследованием и изменением условий обитания одновременно. Об этом свидетельствует история исчезновения многих видов.

Вымершие виды животных навсегда потеряны для биосферы и для человека. Анализ причин их вымирания важен для предупреждения этого печального явления в будущем.

Очевидно, что для прогноза судьбы любого вида, численность которого падает, нужно знать как природные, так и антропогенные факторы, влияющие на его состояние. Только в этом случае можно надеяться на уменьшение их воздействия на вид за счет организации специальных мер.

Здоровая окружающая среда составляет огромную ценность. Поддержание здоровья окружающей среды означает сохранение в хорошем состоянии всех ее составляющих: экосистем, сообществ, видов и генетического разнообразия. Первоначальные небольшие нарушения в каждом из этих компонентов могут в конечном итоге привести к его полному разрушению. Об этом должен знать каждый человек.

В чем состоят основные положения учения Ч. Дарвина?

1. Организмы изменчивы. Невозможно найти двух полностью тождественных кроликов, волков, ящериц или иных принадлежащих к одному виду животных или растений.

2. Различия между организмами, хотя бы частично, передаются по наследству.

3. Теоретически при благоприятных условиях любые организмы могут размножиться настолько, что в состоянии заполнить Землю, однако такого не случается, так как многие особи погибают, не успев произвести потомство.

4. Те организмы, которые располагают полезными свойствами, имеют большую вероятность выжить по сравнению с другими. Выжившие передают эти свойства своему потомству. Следовательно, эти свойства закрепляются в череде последующих поколений.

Доказательства теории Дарвина

На каких фактах Дарвин основывал доказательства своей теории?

Факты, на которых Дарвин основывал доказательства своей теории:

1) островные растения и животные резко отличаются от близких видов на континенте;

2) близкие виды на разных островах различаются по облику, размерам тела, жизненным привычкам на фоне разнообразных условий их обитания;

3) найдены ископаемые остатки гигантских ленивца и броненосца, существенно превосходивших размерами своих родственников, все еще населяющих Центральную и Южную Америку;

4) сохранение сумчатых и яйцекладущих именно в Австралии, где они оказались в изоляции, а в других местах земного шара вымерли;

5) различия между разными породами одного и того же вида одомашненных животных, которые порой даже более значительны, чем между разными видами диких животных;

6) каждый организм способен продуцировать больше потомков, чем их может выжить, и только ограниченное количество из них выживает и оставляет свое потомство.

Борьба за существование

Какие факты позволяют говорить о борьбе за существование? Как проявляется эта борьба в природе?

Живые организмы стремятся размножиться в геометрической прогрессии и теоретически любой организм может заполнить Землю очень быстро.

Фактически этого никогда не случается, так как жизненные ресурсы ограничены и достаются лишь немногим - тем, кто может одержать победу в борьбе за жизнь, или борьбе за существование.

Внутривидовая борьба за существование проявляется у разных видов, прежде всего, в конкуренции за кормовые ресурсы и полового партнера. Как правило, прямому столкновению особей препятствуют различные приспособления, среди которых следует выделить метки, обозначающие индивидуальный участок: пение певчих птиц, оставление пахучих выделений и т. п. Нарушение границ индивидуального участка нередко сопровождается боями. Реже встречается прямое взаимодействие, например каннибализм.

Изменчивость

Что такое изменчивость организмов?

Изменчивостью называют свойство организмов приобретать новые признаки, отличающие их от других организмов того же вида. Изменчивость затрагивает все свойства организмов: черты строения, окраску, физиологию, особенности поведения и пр.

Формы изменчивости

Какие виды изменчивости вам известны?

Различают две основные формы изменчивости - ненаследственную и наследственную (генетическую).

Наследственная изменчивость популяции

Что такое наследственная изменчивость популяции? Почему генофонд популяции изменяется во времени?

Наследственная изменчивость популяции - важнейшее свойство этой надорганизменной системы, которое заключается в том, что популяция в целом способна приобретать признаки, отличающие ее от других популяций того же вида.

Генофонд - сумма всех генотипов, представленных в популяции. Он является важнейшим показателем генетического состава всей популяции. Генофонд популяции изменяется во времени в связи с изменчивостью генотипов и в результате естественного отбора.

Адаптивные изменения генофонда

Какие факты могут служить доказательством приспособительного (адаптивного) характера изменений генофонда?

Одним из примеров, доказывающих приспособительный характер изменений генофонда популяции, может служить так называемый индустриальный механизм у березовой пяденицы.

Окраска крыльев этой бабочки имитирует окраску коры берез, на которых эти сумеречные бабочки проводят светлое время суток.

В популяциях, обитающих в индустриальных районах, со временем стали преобладать ранее крайне редкие темные бабочки, а белые, напротив, стали редкими. В генофондах этих популяций изменилась частота аллелей, определяющих соответствующую покровительственную окраску.

Эволюционные изменения генофонда

Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?

О происходящих в популяции эволюционных изменениях можно судить по изменениям внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни и в конечном итоге - по лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды. Происходящие изменения являются следствием возрастания в генофонде частот одних генов и снижения частот других.

Генетическое равновесие

Что такое генетическое равновесие? В каких условиях оно возможно?

Генетическое равновесие - состояние генофонда популяции, при котором наблюдается постоянство частот аллелей различных генов. Оно возможно только в условиях слабого давления естественного отбора, когда популяция живет изолированно.

Факторы нарушения генетического равновесия

Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия в условиях, когда естественный отбор не действует?

Помимо естественного отбора к нарушению генетического равновесия в популяции приводят следующие факторы:

1) неслучайный подбор партнеров при спаривании, свойственный некоторым животным;

4) перенесение популяцией какой-либо катастрофы, приведшей к гибели большей ее части.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАВНОВЕСИе
В ПОПУЛЯЦИЯХ И ЕГО НАРУШЕНИя

Задачи : познакомить учащихся с понятием генетического равновесия в популяциях, выявить причины его нарушения.

Элементы содержания: популяционная генетика, генетическое равновесие.

Тип урока: комбинированный.

Оборудование: таблица «Генетическое равновесие в популяциях».

Ход урока

I. Организационный момент.

II. Проверка знаний учащихся.

Биологический диктант.

1. Кто первым попытался разработать теорию эволюции?

2. Отбор, при котором отбираются признаки, полезные человеку.

3. Свойства организма приобретать новые признаки.

4. Что эволюционирует по теории Ч. Дарвина.

5. Вид изменчивости, являющийся основой эволюционного процесса.

6. Сумма всех генотипов, представленная в популяции.

7. Английский ученый, заложивший основы современной теории эволюции.

8. Движущая сила эволюции.

9. В основу объяснения причин эволюции Ч. Дарвин положил три фактора: естественный отбор, изменчивость организмов и …

10. Факторы, отвечающие за изменчивость генотипа.

1) Ж.-Б. Ламарк;

2) искусственный;

3) изменчивость;

4) виды и популяции;

5) наследственная;

6) генофонд;

7) Ч. Дарвин;

8) естественный отбор;

9) борьбу за существование;

10) мутации, рекомбинации генов.

III. Изучение нового материала.

Появление популяционной генетики помогло выявить закономерности, которым подчиняются изменения генофонда популяции. Было установлено, что во многих популяциях наблюдается постоянство частот аллелей различных генов, то есть генетическое равновесие.

Популяция является элементарной единицей эволюции . Популяцией считается группа особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой и населяющих определенную территорию, относительно обособленную от других групп особей того же вида.

В некоторых случаях генетическое равновесие в популяции может нарушаться, что приводит к изменению популяции в целом.

Причины нарушения генетического равновесия.

1. Нестандартный выбор партнера при скрещивании.

2. Гибель особей (потеря генов, отвечающих за определенный
признак).

3. Искусственная и естественная изоляция части популяции (создание водохранилищ, пожар и пр.).

4. Катастрофы: при гибели большинства особей остаются единицы, которые определяют генофонд новой популяции.

5. В результате естественного отбора отметаются одни и закрепляются другие признаки.

6. При освоении новых территорий появляются новые признаки, которые определяют новый генофонд.

Причины: 1–4 – ненаправленный характер изменений;

Запомните!

Эволюционные изменения популяций всегда сопровождаются направленными изменениями генофонда, происходящими под действием естественного отбора. Таким образом обеспечивается различие между популяциями одного вида, что в дальнейшем обусловливает их преобразование в новые виды.

IV. Закрепление изученного материала.

Беседа по вопросам:

1. Что такое генетическое равновесие? В каких условиях оно возможно?

2. Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия?

3. Какова роль естественного отбора в изменении генофонда популяции?

Домашнее задание: § 7.3.

Государство